Adrenomyeloneuropathy. Electrophysiological characterization of 2 cases.
Abstract
Adrenomyeloneuropathy is an inherited metabolic disorder linked to the X chromosome, consisting of a deficitof peroxisomal activity that causes accumulation of very long chain fatty acids, and primary adrenal
insufficiency. They're in these patients show signs of demyelination at the level of the central and
peripheral nervous system. The main symptoms of this disease are given by the development of a spastic
paraparesis, deep sensitivity disorders in the distal segments of the limbs, bladder control disorders
and various peripheral disorders. Considered as a demyelinating disease, the scarcity of works that have been published on the alterations
that appear in these patients in neurophysiological studies is striking. In the present work, the
alterations seen in 2 cases (mother and son) diagnosed as adrenomyeloneuropathy will be described.
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